唇腭裂被公认为多基因遗传性疾病，并受环境因素的影响，文献记载遗传度为76%～79%［1，2，3］，即遗传起主要作用。作者遇一家系严重唇腭裂畸形，连续4代发病，先证者父系和母系均有家族史，系谱如图。
　　先证者女，7个月，1990年3月出生。系第一胎第一产，足月顺产，父母健康。其母在孕期未受过精神刺激和外伤，未患过疾病，无服药史。检查患儿发育和营养良好，上唇双侧唇裂达鼻底部，腭裂隙前达切牙乳头，犁骨游离，牙槽突有凹痕，牙未萌出，全身检查无其它伴发畸形。全麻下行双侧唇裂修补术，术后8d愈合出院。

系谱分析和讨论

　　Ⅰ1早年病逝，患双侧不全唇裂，有无腭裂不详。Ⅱ1双侧深Ⅱ度唇裂、双侧完全腭裂，未修补。Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅲ7均为双侧唇裂(已修补)、双侧完全腭裂（未修补）。Ⅲ9、Ⅲ14均为完全性唇腭裂，出生后即死亡，单侧双侧不详。Ⅱ11左侧Ⅲ度唇裂，未婚育。Ⅱ12、Ⅱ13、Ⅱ14婚后生子女均正常。Ⅳ2双侧唇裂（左Ⅰ度、右Ⅲ度）、双侧完全腭裂。Ⅳ3单侧唇裂，生后死亡。
　　多基因遗传是由多个畸形基因（malformatiomgene）引起的，一对畸形基因可能并不引起发病，多对畸形基因共同作用就可能致病。从唇腭的胚胎发生看，唇裂、腭裂亦不是同一基因决定的，它们的发生也分属两个时期（唇裂第7周，腭裂9-12周）。即唇腭裂是由多对畸形基因和多个环境因子共同作用的结果，在绝大多数病例中不能用Mendel遗传法则的单基因突变解释［2，3］。临床上常见亲子间、祖孙间的遗传，连续3代者少见，未见到连续4代发病，且畸形特点相似（除第一代腭裂情况不明外，其余均相同）的报告，本例系谱遗传度之高，似乎可用Mendel遗传法则解释，说明这种严重的家族性唇腭裂畸形是由畸形基因决定的，并遗传给下一代使其成为唇腭裂畸形基因携带者。图中Ⅱ11和Ⅳ3皆为单侧唇裂，不能认为单纯环境因素的作用。Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅳ1、Ⅳ2皆为双侧唇裂、双侧腭裂，Ⅰ1、Ⅲ9、Ⅲ14畸形情况不明。可认为Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅲ2为唇裂和腭裂畸形基因携带者，Ⅱ10、Ⅲ23、及Ⅲ1为唇裂畸形基因携带者。Ⅲ1和Ⅲ2婚配后，他们的受精卵内畸形基因就会叠加，其作用超过影响唇腭正常发育的阈界，出生的个体即为唇腭裂患儿。唇腭裂的预防除禁止近亲结婚外，应避免双方都有家族倾向者婚配。

遗传性唇腭裂系谱图

侯祥环（山东邹城市人民医院，　山东　邹城　273500）
董永秀（山东邹城市人民医院，　山东　邹城　273500）

参考文献

［1］　哈尔滨医科大学主编.生物学.第1版.北京：人民卫生出版社.1978：139-141
［2］　胡诞宁.常见病的遗传规律——多基因遗传.中华医学杂志.1980，60：627
［3］　林如衡，朱瑞文.唇裂与腭裂的多基因遗传分析.中华口腔科杂志.1985，20：110-111

责任编辑：姚红祥