黏膜下腭裂的语音评估与治疗建议

    黏膜下腭裂又称腭隐裂，是一类特殊的腭裂。与典型的腭裂不同，患者腭部没有明显的裂隙，部分患者仅有悬雍垂末端分叉，或者仅在腭中缝呈现出一条淡蓝色黏膜透明带。其特殊性还表现在：尽管属于腭裂，但有一定比例的患者不表现出高鼻音、鼻漏气等腭咽闭合不全的症状。黏膜下腭裂的发病率尚不明确。
    因为大部分患者的就诊原因是发音不清，若没有语音问题，患者多不会主动就诊，所以很难准确统计发病率。研究显示：黏膜下腭裂儿童的确诊平均年龄为3.7岁。根据笔者所在的四川大学华西口腔医院唇腭裂外科的统计，黏膜下腭裂儿童的平均就诊年龄为10.9岁，而且在患者就诊主诉里，将近70%的患者的主诉为发音不清，10%是儿保医生在体检时发现患儿腭部形态异常而建议转诊到专科，其余近20%的患者是作为家属或陪伴，本身没有任何症状，只是在问诊中被偶然发现而确诊。
    由此可知，对该疾病的诊断依赖于临床形态和语音的检查，而没有语音症状的患者一般不会就诊，因此很容易漏诊或误诊。对该疾病早发现、早确诊和对症治疗，是专科医务人员必须具备的技能。
    1.黏膜下腭裂的临床特征
    黏膜下腭裂的隐匿性首先表现在口内形态的特殊性。对该疾病的认识始于1825年，Roux首次描述了该疾病；1910年，Kelly将其命名为黏膜下腭裂并沿用至今；1954年，Calnan总结出典型的黏膜下腭裂三联征：分叉的腭垂、透明带和硬腭后部骨质缺损；Kaplan和Croft等又发现了不完全具备上述三联征的隐性黏膜下腭裂，即口腔检查无明显三联征，仅在行鼻咽纤维镜检查时可见鼻腔侧软腭中线凹陷。并非所有患者都具备Calnan三联征，部分患者仅有其一或其二。
    研究显示，在确诊的黏膜下腭裂患者中，只有17%~44%的患者具有典型的症状，其他患者更为隐蔽。四川大学华西口腔医院唇腭裂外科曾对5年间276例黏膜下腭裂患者的资料进行回顾性研究，按照腭部形态分为5类：透明带型、悬雍垂裂型、透明带+悬雍垂裂型、腭瘘型和凹陷型。分类不同，腭咽闭合完全率也不同，这样的分类有利于细化黏膜下腭裂，并对其进行合理的治疗和效果分析。
    2.黏膜下腭裂的腭咽闭合功能表现
    尽管患者腭部并未裂开，但黏膜下腭裂对患儿的影响与腭裂相同，严重者表现出腭咽口不能完全闭合的相关症状。患者腭部表面未完全裂开，但表面薄层黏膜覆盖的硬腭后部缺损，两侧的腭帆提肌未能在腭腱膜中线交叉融合，而是向前延伸附着在硬腭后缘，收缩时软腭变短，这是导致患者腭咽闭合不全的主要原因。该类患者发音时会出现不同程度的高鼻音、鼻漏气和辅音弱化等典型的腭裂语音。很多父母回忆患儿在婴儿期出现过不同程度的吸吮无力、进食返流，后来逐渐好转；但是并非所有患者都像典型腭裂那样具有腭咽闭合不全症状。
    有研究显示：部分黏膜下腭裂患者腭咽闭合完全，语音清晰，甚至终身不表现出任何症状。笔者通过病例回顾研究发现：在276例未手术的黏膜下腭裂患者中，腭咽闭合完全者96例，占总数的34.78%；腭咽闭合不全者151例，占总数的54.71%；而边缘性腭咽闭合不全者29例，占10.51%；其中单纯黏膜下腭裂的术前腭咽闭合完全率在30%左右，而伴发唇裂患者中，56.25%的患者腭咽闭合完全，即有超过一半的患者不需进行手术治疗。通过鼻咽内镜观察可以发现，环状闭合是黏膜下腭裂患者较为常见的腭咽闭合状态。
    3.腭咽闭合功能评估的时机与方法
    对腭咽闭合不全的正确诊断是黏膜下腭裂手术选择的唯一指标。腭咽闭合不全是整个腭咽肌肉收缩运动的功能障碍，通过发音呈现，因此必须通过听觉判断，而且在连续性发音中才能充分体现腭咽口真实的运动能力，在单字或者词组语境下可能出现假阴性，也就是说患者要能说出足够的语料才可以确诊，所以一些治疗中心从稳妥的角度考虑，会在患儿4~5岁进行手术治疗。
    无论黏膜下腭裂还是常规腭裂，治疗目的都是尽可能在语言发展早期为患儿提供正常的腭咽结构和功能，以避免不良构音行为，减轻后期语音训练的压力。考虑到手术年龄对术后腭咽闭合的影响，为了兼顾适宜的手术年龄又不造成过度医疗，笔者建议采用有经验的言语治疗师进行主观评估。
    根据儿童语音语言发展规律可知，儿童在6~8个月时进入规范的牙牙学语期，这时能发出带有元音和辅音组合的音节，如/mama/、/dada/、/badaga/；通常到1岁左右可以说出有意义的词组，比如明确的“妈妈”和“爸爸”，在18个月左右有比较稳定的声调；在18~24个月，逐渐学会/b/、/d/、/t/、/g/、/m/、/n/、/f/、/s/、/h/、/j/、/q/、/x/和/p/等辅音，并可以较频繁地使用词组和短句进行沟通。
    综合腭咽闭合的评估特点和儿童语音语言的发展规律，在2岁左右，患儿出现/b/、/d/、/t/、/g/等压力辅音，能够跟读词组或短句时，就可以准确评估患儿的腭咽功能。这时，言语治疗师通过与患儿的语音互动，在自然情境下，获取患儿的自发语音。具体检查结果包括：压力音节是否有漏气或气压不足；能不能重复/papapa/、/pipipi/、/tatata/等压力音节；词组和短句的连续语句中是不是有鼻音；是否总是用/m/、/n/这样的鼻辅音替代压力辅音，或者干脆省略压力辅音。这些内容是完全能够通过主观评估完成而获得准确结果的。
    4.黏膜下腭裂的治疗方案与争议
    目前有关黏膜下腭裂治疗方案的共识是：当患者表现出明确的腭咽闭合不全症状，且无法通过语音训练纠正时，才将手术治疗列为第一选择，通过重建腭部组织形态和肌肉位置，实现腭咽闭合完全；如果患者只是构音错误导致的语音不清，只需要进行语音治疗而非手术治疗。虽然治疗方案比较明确，但是有关手术时机的选择方面目前还存在不少争议。对于腭裂患儿，越早进行手术效果越好。
    因为低龄手术更容易获得完全的腭咽闭合，所以目前大部分治疗中心将腭裂手术的最佳时间选择在8~18个月，这一时期内的术后腭咽闭合完全率远远高于大年龄腭裂患者。而黏膜下腭裂的手术指征是有“确切的腭咽闭合不全症状”，这就需要进行可靠的语音及腭咽功能评估，因此最早也需要患儿2~2.5岁才能实现。
    于是有医生和家长担心，这可能会让患儿错过最佳手术时间，增加术后腭咽闭合不全的风险，因此有学者和家长会选择尽早手术，甚至一旦诊断为黏膜下腭裂就进行手术。事实上，笔者认为这是极不合理的。因为只有部分黏膜下腭裂患者会表现为腭咽闭合不全，如果不加分辨地给所有患者施行手术，对于那些本身就达到腭咽闭合完全的患者会造成过度治疗，给患儿和家庭带来不必要的手术风险。所有的医学治疗方案都应基于科学合理的原则并遵循医学伦理的规定。
    通过对黏膜下腭裂的大量文献回顾和临床治疗观察，笔者总结了黏膜下腭裂手术治疗的原则如下：1）手术仅适用于有确切的腭咽闭合不全症状的黏膜下腭裂患者；2）术前须经专科言语治疗师进行评估；3）结合儿童语音语言发展的规律，一般在患儿2岁左右能进行有效的语音及腭咽功能评估，因此，适宜的手术时间不宜早于2岁。
    5.黏膜下腭裂的手术术式建议
    在手术术式选择上，因为黏膜下腭裂的主要特征是腭帆提肌附着点前移和软腭相对长度较短，因此重建腭帆提肌和延长软腭是其主要的手术内容。国内外学者采用多种术式治疗黏膜下腭裂，结果发现：咽成形术手术、改良咽后壁瓣手术、Furlow反向双“Z”字成形术、Sommerlad腭帆提肌重建术均取得了较好的效果，80%以上的患者术后语音得到了明显改善，获得了清晰的语音。
    笔者所在团队在临床工作中观察到，Sommerlad-Furlow腭裂整复术后，患儿的腭咽功能和语音都有显著改善。也有学者建议联合使用腭帆提肌重建与咽成型术手术，以获得更高的腭咽闭合完全率。笔者总结这些研究结果和临床观察，推荐使用Furlow反向双“Z”字成形术，因为在目前所有的手术方法中，只有该方法可以最大限度地延长软腭，并实现腭帆提肌解剖学复位。
    6.语音治疗的建议
    常规的腭裂语音治疗于患儿4~5岁开始，但为了尽早获得足够的语料确诊腭咽闭合功能，建议对黏膜下腭裂儿童尽早开展早期的语音干预，具体方法如下：1）患儿1~1.5岁阶段，扩展口腔发音的频率和数量，建立口腔发音的行为，避免鼻擦、咽擦、喉塞或其他代偿构音行为；2）1.5~2岁阶段，通过多种感官刺激，引导出口腔前位的爆破音，为腭咽闭合功能评估提供适宜的语料，比如/b/、/p/、/t/，观察口腔气压，确定腭咽闭合状态。3）手术后3个月即可开展常规腭裂语音训练，促进患儿尽快恢复正常语音。
    综上所述，黏膜下腭裂具有特殊性和隐蔽性，临床医务人员应认清其语音和专科特征，规范语音及腭咽功能的评估，及时合理地开展相应的手术和语音治疗，避免漏诊、误诊和过度治疗，为患者提供有效的治疗方案。